《临床检验》杂志由江苏省卫生健康委员会主管,江苏省医学会主办的学术性期刊。自创刊以来,杂志始终立足临床医学科技前沿聚焦国内外临床医学发展动态,致力于打造集学术研究、技术交流与行业资讯于一体的高端传播平台。
《临床检验》栏目主要设置有临床实验研究、读者·作者·编者、综述、临床检验技术研究、调查研究、质量管理研究、病毒肺炎、生殖检验、研究生园地、案例分析、专家论坛、述评、过敏原检测、经验与技术交流、感染性疾病分子诊断技术、指南与共识、专题笔谈、产品应用研究、循证医学、质量管理等多个栏目。杂志选题新颖,视角前瞻,既关注基础理论研究,也重视应用成果,兼顾学术深度与传播广度,具有信息量大、时效性强、实用性突出的特点,荣获 "中国优秀期刊遴选数据库、百种重点期刊、中国期刊全文数据库(CJFD)、中国科技期刊优秀期刊、Caj-cd规范获奖期刊、中科双效期刊" 等荣誉。
无创基因检测的临床应用现状及问题
关键词:无创基因检测 遗传病 检测范围 结果不一致
单基因遗传病无创产前检测的研究与展望
关键词:无创产前检测 非整倍体异常 单基因遗传病
1例12号环状染色体的遗传学分析
关键词:环状染色体 流产 荧光原位杂交 多重连接探针扩增技术 染色体微阵列
基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel临床应用
关键词:IonTorrent 基因Panel测序 先天性代谢缺陷
1例染色体复杂结构异常患儿的遗传学病因分析
关键词:核型分析 复杂易位 18q微缺失 染色体微阵列分析
常州地区先天性甲减人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变分析
关键词:先天性甲状腺功能减低症 甲状腺素合成障碍 靶向测序 突变
应用高通量测序技术对远端肾小管酸中毒家系进行基因诊断
关键词:远端肾小管酸中毒 ATP6V0A4基因 高通量测序 基因诊断
无锡地区外周血胎儿染色体非整倍体高通量测序的临床应用
关键词:产前筛查 非整倍性 T21 高通量测序技术
一个短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系DYNC2H1基因新突变
关键词:短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾 DYNC2H1基因 基因突变 胎儿
胎儿侧脑室增宽与拷贝数变异的研究进展
关键词:拷贝数变异 染色体微阵列分析 产前诊断 侧脑室增宽